inherited disorder that affects exocrine glands, characterized by excessive production of mucus by very often, especially in the glands' respiratory and intestinal epithelium . This disease is also known as cystic fibrosis, and is caused by a mutation against a gene that is was located in 1989, it was until recently the fatal within 5 years of life. The life expectancy of patients is now much increased, as well as their quality of life. It is however not yet identified a cure for this disease.
Excessive production of mucus in patients causes severe respiratory crisis, other problems occur at the expense of all the organs in which there is a glandular secretion. There is in fact very dense also saliva, tear fluid the the sweat, and this aspect leads to the possibility of obstruction of glandular ducts with the onset of inflammation were degli organi interessati. Il pancreas risulta poco funzionale, e ciò comporta anche gravi disfunzioni nella digestione. Nel sudore si riscontra una salinità particolarmente elevata, e nelle feci si trovano residui di alimenti grassi non assorbiti: queste due caratteristiche possono essere utilizzate per la diagnosi della fibrosi cistica. All’esame radiografico , inoltre, le vie respiratorie, e in particolare i bronchi, risultano ispessiti.
I pazienti con insufficienza pancreatica possono assumere enzimi pancreatici ai pasti, mentre quelli che presentano infezioni respiratorie vengono trattati con antibiotici e con aerosol, in modo da alleviare la costrizione delle vie aeree e da rendere il muco più fluido. L’ostruzione intestinale, frequente nei neonati, può richiedere intervento chirurgico. Un’alimentazione abbondante di proteine e povera di grassi , accompagnata da somministrazione di vitamine , può notevolmente migliorare la sintomatologia del paziente. Anche un farmaco messo a punto di recente, a base di enzima DNAasi, consente una fluidificazione del muco e, quindi, il miglioramento dello stato di salute. Risulta importante un consulto genetico nei soggetti portatori di fibrosi cistica; infatti, se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia, vi è una probabilità four who have a sick child. The gene, identified in 1989 on chromosome 7, may be mutated in more than 300 different locations. Today there are tests that can detect changes and identify the most common carriers. There are also several ongoing clinical studies aimed at defining an effective therapy for this disease, which affects one baby in Italy in 2000.
"Cystic Fibrosis," Microsoft ® Encarta ® Online Encyclopedia 2008http: / / it.encarta.msn.com © 1997-2008 Microsoft Corporation. All rights reserved.
0 comments:
Post a Comment